تعافي رضيع بريطاني من مرض مميت بفضل علاج جيني مبتكر

تمكن رضيع بريطاني من التعافي بعد أن أصبح أول طفل في العالم يتلقى علاجًا جينيًا لمرض وراثي نادر يُعرف بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل (OTC).
هذا الإنجاز الذي تحقق في مستشفى غريت أورموند ستريت بلندن يُعد إنجازًا مهمًا يفتح أبواب الأمل للكثير من العائلات التي تعاني من هذا المرض الخطير.
تلقى الطفل توماس، الذي يبلغ من العمر 14 شهرًا، التشخيص بعوز الأورنيثين عندما كان عمره بضعة أسابيع، وهو مرض وراثي نادر لا يتم تشخيصه إلا في عدد محدود من الحالات سنويًا.
يتسبب المرض في تراكم الأمونيا السامة في الدم بسبب عجز الجسم عن التخلص منها، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل تلف الدماغ والغيبوبة إذا لم يتم علاجه.
على الرغم من أن العلاج التقليدي يتطلب الحد من البروتين في النظام الغذائي أو أحيانًا زراعة كبد، إلا أن توماس تلقى علاجًا جينيًا تجريبيًا كبديل لهذا الخيار.
بفضل هذا العلاج الجيني، الذي يهدف إلى استبدال الجين التالف بنسخة سليمة، حقق توماس تقدمًا كبيرًا ولم يعد بحاجة إلى الأدوية الخاصة بعد ستة أشهر من العلاج، ما كان إنجازًا مذهلاً لوالديه والفريق الطبي.
وقال الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة: “نحن سعداء بالتقدم الذي أحرزه توماس ونتطلع إلى المزيد من النتائج الإيجابية في المستقبل”.
RT